Entre 1 y 1,5 millones de personas en Chile podrían convivir con una enfermedad rara, cifra que representa cerca del 5% de la población. Pese a su impacto, la falta de diagnóstico oportuno y las limitaciones en la cobertura de terapias de alto costo continúan siendo los principales obstáculos para quienes enfrentan estas patologías.
Las enfermedades poco frecuentes —también llamadas raras— afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Aunque cada una tiene baja prevalencia individual, en conjunto constituyen un problema de salud pública de gran magnitud: se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas en el mundo, afectando a más de 300 millones de personas, es decir, entre un 6% y un 8% de la población global.
Retraso diagnóstico: la principal barrera
Uno de los mayores desafíos es el tiempo que transcurre antes de obtener un diagnóstico certero. Debido a su baja frecuencia y diversidad de síntomas, muchas de estas enfermedades no son detectadas oportunamente, prolongando la incertidumbre de pacientes y familias e impidiendo iniciar tratamientos tempranos.
La mayoría tiene origen genético, aunque también pueden ser autoinmunes, infecciosas, degenerativas u oncológicas. En este último grupo se incluyen diversos cánceres poco frecuentes, considerados enfermedades raras por su baja incidencia, lo que añade complejidad tanto en su detección como en el acceso a terapias específicas.
“El principal desafío de las enfermedades raras no es solo su complejidad médica, sino el tiempo que las personas pasan sin diagnóstico. Cada año de espera es un año sin tratamiento, sin orientación y sin certezas. La investigación clínica cumple un rol clave para acortar esa brecha y generar evidencia que permita mejorar el acceso a terapias”, señaló el doctor Marcelo Garrido, director técnico del Centro de Estudios Clínicos SAGA.
Impacto en la infancia
El impacto es particularmente significativo en niños y niñas. De acuerdo con la National Organization for Rare Disorders, cerca del 50% de quienes viven con enfermedades raras son menores de edad, lo que convierte el acceso temprano a diagnóstico y tratamiento en un factor determinante para su calidad de vida y desarrollo.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, iniciativa impulsada por EURORDIS con el objetivo de generar conciencia, promover el diagnóstico precoz y fortalecer la investigación y el apoyo a pacientes y sus familias. En 2026, al no ser año bisiesto, la conmemoración se realizará el 28 de febrero.
En Chile, organizaciones como la Fundación Chilena de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF) han trabajado activamente en la visibilización de esta realidad y en el acompañamiento a las familias, en un escenario donde persisten importantes brechas en financiamiento y acceso a tratamientos de alto costo.
En un contexto donde la medicina avanza hacia terapias personalizadas y de precisión, la conmemoración de esta fecha busca reforzar la colaboración entre el mundo científico, el Estado, la industria y las organizaciones de pacientes, con el propósito de avanzar hacia sistemas de salud más equitativos y capaces de responder también a quienes viven con patologías poco frecuentes.
